辅助生殖:性发育异常影响生育吗?

2025/8/12 14:02:05      点击:
   性发育异常(DSD)指染色体、性腺或解剖性别不一致,如先天性肾上腺皮质增生(CAH)、雄激素不敏感综合征(AIS)及特纳综合征(45,XO)。患者多因外生殖器模糊、原发性闭经或不孕就诊,性腺恶变风险(如XY单纯性腺发育不全)高达30%-50%。
    生育可能性取决于性腺功能及解剖结构:
    1、特纳综合征:卵巢早衰(90%),自然妊娠率<5%,需供卵IVF,合并主动脉缩窄者需心脏评估;
    2、CAH(46,XX):外生殖器男性化,需糖皮质激素替代治疗(氢化可的松),调整至雄激素正常后可自然受孕;
    3、AIS(46,XY):完全型患者无子宫,无法生育;部分型可保留性腺,行外阴整形术后尝试辅助生殖。
    治疗需多学科协作(内分泌、泌尿外科、心理科),性腺恶变风险高者建议切除,术后激素替代维持第二性征。